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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 21 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa de progresión l...

Códigos

CIE G111 Orphanet 98773
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por temblor de aparición temp...

Códigos

CIE G118 Orphanet 98764
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacida...

Códigos

CIE G110 OMIM 117360 Orphanet 208513 Ministerio 188
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD ti...

Códigos

CIE G118 OMIM 109150 Orphanet 98757 Ministerio 187
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por la aparición tardía de ataxia, disartria y nistagmo horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos pi...

Códigos

CIE G118 Orphanet 217012
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia y deterioro cognitivo. La azoospermia es un hallazgo típico en los varones afectados. (INSERM; ORPH...

Códigos

CIE G118 Orphanet 276183
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nac...

Códigos

CIE G111 OMIM 133190 Orphanet 1955 Ministerio 892
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo >I caracterizada por un inicio en la edad adulta de ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, disartria, dismetría...

Códigos

CIE G118 Orphanet 276193
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia de la marcha y apendicular, espasticidad de las extremidades inferiores, disartria, fasciculaciones...

Códigos

CIE G118 Orphanet 276198
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por un síndrome cerebeloso junto con movimientos oculares verticales alterados. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G118 Orphanet 363710
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia...

Códigos

CIE G118 Orphanet 423296
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) es un subtipo muy poco común, progresivo e intratable de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por atax...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98765
Actualización
29/05/2026