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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4899

La ataxia espinocerebelosa tipo 21 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa de progresión l...

CIE G111
Orphanet
98773
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4890

La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por temblor de aparición temp...

CIE G118
Orphanet
98764
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6643

Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacida...

CIE G110 OMIM 117360
Orphanet
208513
Ministerio
188
Actualización
29/05/2026
#4883

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD ti...

CIE G118 OMIM 109150
Orphanet
98757
Ministerio
187
Actualización
29/05/2026
#6802

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por la aparición tardía de ataxia, disartria y nistagmo horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos pi...

CIE G118
Orphanet
217012
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7817

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia y deterioro cognitivo. La azoospermia es un hallazgo típico en los varones afectados. (INSERM; ORPH...

CIE G118
Orphanet
276183
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1481

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nac...

CIE G111 OMIM 133190
Orphanet
1955
Ministerio
892
Actualización
29/05/2026
#7818

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo >I caracterizada por un inicio en la edad adulta de ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, disartria, dismetría...

CIE G118
Orphanet
276193
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7819

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia de la marcha y apendicular, espasticidad de las extremidades inferiores, disartria, fasciculaciones...

CIE G118
Orphanet
276198
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9002

Es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por un síndrome cerebeloso junto con movimientos oculares verticales alterados. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118
Orphanet
363710
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No disponible
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29/05/2026
#9417

La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia...

CIE G118
Orphanet
423296
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#4891

La ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) es un subtipo muy poco común, progresivo e intratable de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por atax...

CIE G112
Orphanet
98765
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026