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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ata...

Códigos

CIE G118 OMIM 164400 Orphanet 98755 Ministerio 185
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión len...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98761
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11) es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de signos cerebelosos, anomalías de los movimientos...

Códigos

CIE G118 Orphanet 98767
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por la presencia de temblores de acci...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98762
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por una apareción en la infan...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98768
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es un subtipo leve y poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98763
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98769
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G112 Orphanet 98770
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un cuadro clínico variable qu...

Códigos

CIE G118 Orphanet 98759
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 18 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por neuropatía...

Códigos

CIE G118 Orphanet 98771
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, d...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98772
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y,...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98756
Actualización
29/05/2026