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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4881

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ata...

CIE G118 OMIM 164400
Orphanet
98755
Ministerio
185
Actualización
29/05/2026
#4887

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión len...

CIE G112
Orphanet
98761
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4893

La ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11) es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de signos cerebelosos, anomalías de los movimientos...

CIE G118
Orphanet
98767
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4888

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por la presencia de temblores de acci...

CIE G112
Orphanet
98762
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4894

La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por una apareción en la infan...

CIE G112
Orphanet
98768
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4889

La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es un subtipo leve y poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por...

CIE G112
Orphanet
98763
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4895

La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por...

CIE G112
Orphanet
98769
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4896

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (INSERM; ORPHANET)

CIE G112
Orphanet
98770
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4885

La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un cuadro clínico variable qu...

CIE G118
Orphanet
98759
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4897

La ataxia espinocerebelosa tipo 18 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por neuropatía...

CIE G118
Orphanet
98771
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4898

La ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, d...

CIE G112
Orphanet
98772
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#4882

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y,...

CIE G112
Orphanet
98756
Ministerio
No disponible
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29/05/2026