Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 #9703 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con at... CIE G111 Orphanet 453521 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1 #9376 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria... CIE G111 Orphanet 412057 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN #4519 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G113 Orphanet 98097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica #6616 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G602 Orphanet 207028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva #4517 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2 #8968 Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hip... CIE G111 Orphanet 363432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva #8702 Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de i... CIE G111 Orphanet 324262 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12 #10127 Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla... CIE G110 Orphanet 512260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos #982 La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndr... CIE G111 OMIM 212895 Orphanet 1177 Ministerio 176 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva #4520 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa inmunomediada #10682 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 623638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X #7166 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 247765 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico