Enfermedad huérfana Ataxia espástica autosómica recesiva #8602 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 316240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía #8557 Es una enfermedad genética y poco frecuente de ataxia espástica autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia cerebelosa (y en algunos casos cerebr... CIE E888 Orphanet 314603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay #89 La ataxia neuromuscular, autosómica y recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una afección neurodegenerativa caracterizada por una ataxia temprana del cerebelo con trastornos n... CIE G111 Orphanet 98 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espástica con miosis congénita #986 La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con... CIE G114 Orphanet 1182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espástica-disartria por deficiencia de glutaminasa #10363 Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo psicomotor, ataxia espástica progresiva... CIE E888 Orphanet 557056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa con epilepsia #7392 La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía perifér... CIE E888 Orphanet 254881 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 #4208 La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa... CIE G602 Orphanet 94124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 #2932 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ACAR) poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora frecuente, neuropatía grave y nivel... CIE G602 OMIM 606002 Orphanet 64753 Ministerio 186 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante #990 La ataxia espinocerebelosa infantil es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha des... CIE G111 OMIM 271245 Orphanet 1186 Ministerio 183 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva #7977 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifi... CIE G111 Orphanet 284324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 #3571 Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia ó... CIE G111 OMIM 301790 Orphanet 85297 Ministerio 184 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 #3567 Es una ataxia espinocerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia, signos del tracto piramidal y demencia de inicio en la edad adulta. La enfermedad se m... CIE G111 Orphanet 85292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico