Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 316240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Es una enfermedad genética y poco frecuente de ataxia espástica autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia cerebelosa (y en algunos casos cerebr...
Códigos
CIE E888
Orphanet 314603
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
La ataxia neuromuscular, autosómica y recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una afección neurodegenerativa caracterizada por una ataxia temprana del cerebelo con trastornos n...
Códigos
CIE G111
Orphanet 98
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica con miosis congénita
La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con...
Códigos
CIE G114
Orphanet 1182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica-disartria por deficiencia de glutaminasa
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo psicomotor, ataxia espástica progresiva...
Códigos
CIE E888
Orphanet 557056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía perifér...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254881
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa...
Códigos
CIE G602
Orphanet 94124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ACAR) poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora frecuente, neuropatía grave y nivel...
Códigos
CIE G602
OMIM 606002
Orphanet 64753
Ministerio 186
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante
La ataxia espinocerebelosa infantil es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha des...
Códigos
CIE G111
OMIM 271245
Orphanet 1186
Ministerio 183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifi...
Códigos
CIE G111
Orphanet 284324
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia ó...
Códigos
CIE G111
OMIM 301790
Orphanet 85297
Ministerio 184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4
Es una ataxia espinocerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia, signos del tracto piramidal y demencia de inicio en la edad adulta. La enfermedad se m...
Códigos
CIE G111
Orphanet 85292
- Actualización
- 29/05/2026