Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Reticulohistiocitosis multicéntrica
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas nodulares específicas y artritis destructiva. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D763
OMIM En revisión
Orphanet 139436
Ministerio 1461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Reticulosis pagetoide localizada
Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cútaneo de células T. Está caracterizado por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperpl...
Códigos
CIE C840
Orphanet 178517
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retina moteada de Kandori
La retina moteada de Kandori es una distrofia retiniana genética poco frecuente que se caracteriza por lesiones irregulares, claramente definidas, de color blanco-amarillento y tam...
Códigos
CIE H355
Orphanet 99179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retina moteada familiar benigna
La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se exti...
Códigos
CIE H355
Orphanet 363989
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinitis punctata albescens
Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizada por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes...
Códigos
CIE H355
Orphanet 52427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retino hepato endocrinológico síndrome
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Alström (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 268040
Orphanet 3087
Ministerio 1463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinoblastoma
Es una enfermedad tumoral ocular poco frecuente que representa la neoplasia intraocular más habitual en niños. Es una neoplasia de amenaza para la vida pero potencialmente curable,...
Códigos
CIE C692
Orphanet 790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinoblastoma familiar
Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C692
Orphanet 357027
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinoblastoma no hereditario
Está enfermedad se describe en Retinoblastoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C692
Orphanet 357034
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante
Es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa...
Códigos
CIE H355
Orphanet 3086
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinopatía aguda zonal oculta externa
Es un trastorno de la retina, adquirido y poco frecuente, que se caracteriza por una degeneración focal secuencial de los fotorreceptores, del epitelio pigmentario de la retina y d...
Códigos
CIE H350
Orphanet 284454
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retinopatía asociada a cancer
La retinopatía asociada a cáncer (RAC) es una enfermedad paraneoplásica del ojo que se asocia con la presencia de malignidad extraocular y autoanticuerpos circulantes frente a prot...
Códigos
CIE H358
Orphanet 71505
- Actualización
- 29/05/2026