Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad vasoproliferativa de la retina poco frecuente que afecta a los recién nacidos prematuros. Está caracterizada inicialmente por un retraso del desarrollo vascular f...

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29/05/2026

Es un trastorno retinal adquirido poco frecuente caracterizado por una pérdida unilateral de campo visual, de inicio agudo y rápidamente progresiva. En ocasiones, los afectados pre...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi...

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29/05/2026

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana hereditaria que conduce a una pérdida progresiva de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina y que, como con...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juven...

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29/05/2026

Es una malformación cardíaca en la que algunas o todas las venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en las venas sistémicas, con o sin la presencia de obstrucción venosa pu...

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29/05/2026

La retracción palpebral congénita es una anomalía cinética muy rara de los párpados presente al nacer. Afecta al párpado superior o al inferior provocando, en algunos casos, la exp...

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29/05/2026

El retraso de la osificación cráneal membranosa es una displasia ósea primaria genética poco frecuente, caracterizada por la ausencia de osificación en los huesos de la bóveda cran...

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29/05/2026

El retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y post...

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29/05/2026

El retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por un retraso variable en el crecimiento intrauterino y postnatal...

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29/05/2026

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual...

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29/05/2026