Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
El retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, genético y poco f...
Códigos
CIE E711
Orphanet 289307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conduct...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 313892
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen G
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de le...
Códigos
CIE G934
Orphanet 589547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G255
OMIM En revisión
Ministerio 1474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones -
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1477
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1480
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1482
- Actualización
- 29/05/2026