Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposici...

Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observados incluyen melanoma uveal, mesotelioma maligno, carcinoma...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 14q22q23 (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (especialmente en mandíbula, clavículas, costillas, falanges d...

Es un trastorno progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, talla baja, múltiples nevi pigmentados y escasez de grasa facial subcutánea. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome Proteus (PS) es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual grave, estrabismo y desplazamiento anterior del maxilar con exceso vertical del maxil...

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor pélvico o abdominal, benigno o maligno (distinto al fibroma ovárico o de tipo fibroma ovárico y localizado fuera de los ovarios, de las trompas de Falopi...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de enzima bifuncional (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición fetal a la aminopterina. Se caracteriza por anomalías en el c...

La pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo, enfermedad también conocida como síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne, es un trastorno raro caracterizado por una pseudohipertrofia de los músculos debido a un hipotiroidismo de larga duración (v...

El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, laxitud de los tejidos blandos de manos y pies, desprop...