Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratosis palmoplantar con clinodactilia del quinto dedo de la mano. Hasta la fecha se han notificado menos de 20 casos en la literatura y la mayoría de los pacientes descritos eran de orig...

Es una hiperlipidemia de base genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancrea...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más entre el extremo distal del quinto hueso metacarpiano y una l...

Es un síndrome poco frecuente que pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que también incluye el leprechaunismo, las lipodistrofias y los tipos A y B del síndrome de resistencia a la insulina). (INSERM; ORPHANE...

Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orbitarios inferiores (querubismo), epilepsia, fibromatosis gin...

El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conducto arterioso persistente, enfermedad de Hirschsprung (consul...

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un herpes zóster ótico asociado a parálisis del nervio facial periférico y, a menudo, también a lesiones en otros pares craneales. Los pacientes presentan una erupción vesicular...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Está caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimi...

Es una malformación congénita poco frecuente de los segmentos inferiores de la columna caracterizada por un cono medular truncado y aplasia o hipoplasia del sacro. Con frecuencia se describen malformaciones coexistentes del sistema digestiv...

Es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente caracterizada por una regresión motora y cognitiva lentamente progresiva de inicio en la infancia, que progresa a discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje y de la deambulaci...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un deterioro neurológico de inicio en los dos primeros años de vida, que progresa a una grave discapacidad intelectual, ataxia profunda, leve discinesia, hipotonía axial, camptocor...

El síndrome de regresión testicular (TRS) es una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia de uno o ambos testículos con ausencia parcial o total de tejido testicular. El TRS puede variar desde un varón normal con testículos uni...