Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faciales dismórficos característicos (semejante a la de un pájar...

Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por secuencia de Robin (es decir, micrognatia, retroglosia y hendidura del paladar posterior en forma de U) junto con oligodactilia pre- y post...

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis y fibrosis hepática. Las manifestaciones renales incluyen insuficiencia renal crónica, poliuria, polidipsia y anemia, así como ecogenicidad aumentada en la ec...

Es una ciliopatía óculo-renal autosómica recesiva minoritaria caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NF), y enfermedad renal crónica asociada con distrofia retiniana. (INSERM; ORPHANET)

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se pueden observar telangiectasias, aunque no se describen otras...

Es una enfermedad autoinmune poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por episodios recurrentes consistentes en lesiones cutáneas inflamatorias edematosas dolorosas aisladas o múltiples que progresan a equimosis en 24 horas, debi...

El síndrome SERKAL (reversión sexual, riñones, disgenesia suprarrenal y pulmonar) está caracterizado por la reversión del sexo femenino a masculino y anomalías en el desarrollo de los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones. (IN...

El síndrome Sézary (SS) es una forma agresiva del linfoma cutáneo de células T, y se caracteriza por la triada de eritrodermia, linfadenopatía y linfocitos atípicos circulantes (células Sézary). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Sheehan es un trastorno de deficiencia de hormonas hipofisarias, adquirido y poco frecuente, que se produce por necrosis hipofisaria después de una hemorragia peri- o postparto caracterizada por diversos síntomas que dependen...

El síndrome de Sheldon-Hall (SSH) es un síndrome raro de contracturas congénitas múltiples caracterizado por contracturas de las articulaciones distales de las extremidades, cara triangular, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, boca pe...

El síndrome de shock tóxico bacteriano (SST) es una enfermedad aguda potencialmente mortal, que se caracteriza por la aparición repentina de fiebre alta acompañada de náuseas, mialgia, vómitos y afectación orgánica multisistémica, que puede...

Es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas y caracterizada por la aparición repentina de fiebre y otros síntomas febriles, dolor, afectación orgánica multisistémica que conduce potencialmente a coma, shock...

Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas, y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor r...

Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y fallo de medro. También se observa neumon...