Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable...

Códigos

CIE G118 Orphanet 423275
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente caracterizada por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación junto con marcha a...

Códigos

CIE G112 Orphanet 458798
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan i...

Códigos

CIE G118 Orphanet 458803
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se...

Códigos

CIE G112 Orphanet 497764
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por el inicio temprano de signos cerebelosos con anomalías de los movimientos oculares y una progresión muy...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98766
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por marcha atáxica de aparición tardía y progresión lenta acompañada de otros signos cerebelosos tales como...

Códigos

CIE G112 Orphanet 98758
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo II caracterizada por ataxia progresiva, anomalías del aparato locomotor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que cond...

Códigos

CIE G118 Orphanet 94147
Actualización
29/05/2026