Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogí...
Códigos
CIE Q222
Orphanet 101206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal
El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracteriz...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 439897
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus
Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en...
Códigos
CIE Q878
OMIM 202650
Orphanet 990
Ministerio 71
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Aicardi
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasm...
Códigos
CIE Q040
OMIM 304050
Orphanet 50
Ministerio 1576
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Aicardi-Goutières
Es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. (INSE...
Códigos
CIE G318
OMIM 225750, 610181 ,610329, 610333, 612952, 61501
Orphanet 51
Ministerio 1577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Al-Gazali-Dattani
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
OMIM 612379
Orphanet 139477
Ministerio 1579
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que...
Códigos
CIE E778
Orphanet 404454
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alagille
Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anom...
Códigos
CIE Q447
OMIM 118450, 610205
Orphanet 52
Ministerio 1578
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q447
Orphanet 261600
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q447
Orphanet 261619
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q447
Orphanet 261629
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Alazami
Es una forma poco frecuente de talla baja primordial, a menudo microcefálica, caracterizada por talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual variable y rasgo...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 319671
- Actualización
- 29/05/2026