Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por artrogriposis distal (leves contracturas en flexión de los dedos, desviación de las falanges distales, malformación en cuello de cisne), retromicrognatia, hipotonía muscular...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, dismorfia craneofacial (como suturas metópicas estriadas, f...

Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos cutáneos distintivos (piel de pigmentaci...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fis...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por un cabello fino, escaso y quebradizo, así como cejas, pestañas, vello púbico y axilar escasos, retras...

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de amelogénesis imperfecta y tricodisplasia con fosas simétricas en la cutícula de los tallos pilosos. No ha habido más descripciones en la literatura de...

Es una alteración sindrómica del tallo capilar extremadamente poco frecuente caracterizada por un cabello escaso, ralo, quebradizo, excesivamente seco y de crecimiento lento, con un vello púbico y axilar escaso, cejas y pestañas escasas o a...

Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por trigono-braquicefalia, dismorfia facial (incluyendo frente estrecha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz bulbosa con punta nasal...