Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por leve discapacidad intelectual, retraso psicomotor, rasgos faciales dismórficos, problemas de crecimiento y de alimentación, hipotonía, epilepsia, tra...

El síndrome de Wolcott-Rallison es una enfermedad genética muy rara, que asocia diabetes neonatal permanente (DNP), displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda. (I...

Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, crisis e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bilateral (AO) y signos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Worster-Drought (SWD) es una forma de parálisis cerebral caracterizada por una paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía...

El síndrome de Wyburn-Mason, o de Bonnet-Dechaume Blanc, se caracteriza por la asociación de malformaciones arteriovenosas del maxilar, la retina, el nervio óptico, el tálamo, el hipotálamo y la corteza cerebral. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Young se caracteriza por la asociación de azoospermia obstructiva con infecciones sinobronquiales recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome polimalformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por displasia cleidocraneal (fontanelas anchas, disostosis de la bóveda craneal, clavículas ausentes o hipoplásicas), pulgares y halluces ausentes...

El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente...

Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por fibromatosis gingival, aspecto facial tosco y ausencia o hipoplasia de las uñas o de las falanges distales de las manos y de los pies. (INSERM; ORPHA...

El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una enfermedad péptica grave (úlcera/enfermedad esofágica) causada por una hipergastrinemia secundaria a un gastrinoma, que provoca un incremento de la secreción gástrica ácida. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria, dilatación de los uréteres, hidronefrosis, detrusor y musc...