Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de retina y prolapso de la válvula mitral) con divertículos viscer...

Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con aracnodactilia, enfisema pulmonar, anomalías cardíacas y hernia...

Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducci...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Marfan tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del metabolismo del cobre poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica y queratodermia. (INSERM; ORPHAN...

El síndrome megavejiga-megauréter describe la presencia de un reflujo vesicoureteral masivo primario no obstructivo, y una vejiga de gran capacidad, lisa, de pared delgada, debido al reciclaje continuo del reflujo de orina. Las infecciones...

Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hi...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual de leve a profunda, microcefalia, retraso del crecimiento e hipogonadismo. La obesidad, la diabetes de inicio tempran...

Es un trastorno genético, sindrómico y poco frecuente, de la biosíntesis de esteroles que afecta a varones. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas, tales como membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas parcheadas asociadas...

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después d...