Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una glomerulopatía primaria poco frecuente de causa desconocida caracterizada por edema, proteinuria en rango nefrótico e hipoalbuminemia que responde al tratamiento estándar con prednisona en 4-6 semanas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la aparición en la infancia de proteinuria, hipoalbuminemia y edema. Los pacientes responden con éxito al tratamiento estándar inicial con corticosteroides, pero son resis...

Es un trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, así como a insuficiencia supra...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones.Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enferm...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o episodios tipo crisis. Otros signos y síntomas frecuentemente d...

Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET)

La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis sindrómica muy rara y compleja, caracterizada por hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial, ictiosis y la colangitis esclerosante. (INSERM; ORPHANET...

El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anómalo), rasgos faciales...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epilépticas e hipotonía temprana y dificultades en la alimentación. O...

Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por regresión cognitiva y psicomotora progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticidad, pérdida del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a...