Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética, y poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo),...

El síndrome similar al síndrome por isotretinoina es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoina. (INSERM; ORPHANET)

Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por dolor unilateral del trigémino asociado a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales (inyección conjuntival y lagrimeo). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo o subagudo de trombocitopenia, anasarca (edema, derrame pleural, ascitis) e inflamación sistémica (fiebre y/o elevación de la proteína C reactiva). Las categorías...

El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del tabique auricular, vena cava superior izqui...

Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias, eritrocitosis con niveles elevados de eritropoyetina, gammapatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y derivación intrapulmonar. (...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Crisponi/ síndrome de sudoración inducida por frío, como hipertermia en los primeros...

Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las extremidades, hipotonía grave, detención temprana del desarr...

Es un trastorno renal sindrómico poco frecuente caracterizado por enfermedad renal, neurológica y tiroidea asociada a trombocitopenia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de cabello escaso, fino, seco y de crecimiento lento con anomalías dentales variables, como oligodoncia, incisivos en forma de clavija y dientes en conch...

La displasia trico-dento-ósea (TDO) pertenece al grupo de displasias ectodérmicas y se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con decoloración y taurodontismo en molares, aumento de la densida...

El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodon...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas, leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano, bermellón del labio superior fino y orejas prominentes) y an...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis cartilaginosas múltiples, facies característica y epífisis de...