Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente que se caracteriza por anomalías de la piel, el cabello y las uñas (por ejemplo, ictiosis generalizada, alopecia congénita universal, uñas convexas y distróficas), asociadas...

El síndrome triple A es una enfermedad multisistémica muy poco frecuente, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal con déficit aislado de glucocorticoides, acalasia, alacrimia (ausencia congénita de secreción lagrimal) disfunción au...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. Los signos más frecuentes incluyen anomalías dentari...

Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomalías renales y oculares. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Los episodi...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, al...

El síndrome venoso de la salida torácica (VTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que manifiesta dolor unilateral (raramente bilateral) en un brazo y cianosis. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad vulvovaginal no malformativa poco frecuente caracterizada por una combinación de liquen plano (LP) erosivo o descamativo de las mucosas vulvar, vaginal y gingival, con una propensión elevada a la formación de cicatrices y...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales...

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia testicular), grados variables de discapacidad intelectual y...

El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis) es una enfermedad inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala de los neutrófilos maduros en la médula ósea (mielocatexis) c...

Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubitales y de las manos/dedos) y un mayor riesgo de desarrollar l...

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hipe...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)