Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara al...
Códigos
CIE Q878
OMIM 249599
Orphanet 3044
Ministerio 1471
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia
El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, p...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 1891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave y esotropía. Otras características...
Códigos
CIE H508
Orphanet 363528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 314575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefal...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 457279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (qu...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, atax...
Códigos
CIE G255
Orphanet 369847
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamen...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 352530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anoma...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 397973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual,...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 3082
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas
Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characteriz...
Códigos
CIE G718
OMIM 314580
Orphanet 3454
Ministerio 1971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve
El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotip...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 391372
- Actualización
- 29/05/2026