Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso de...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 459070
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual de grave a profunda, hipotonía muscular en la infanci...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que...
Códigos
CIE F788
Orphanet 457260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-macrocefalia-macroorquidia
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, macrocefalia, macroorquidia, cejas y mandíbulas prominentes y anomalías...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85320
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad d
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoate...
Códigos
CIE Q048
OMIM 304340
Orphanet 1568
Ministerio 1481
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-paraparesia espástica con depósitos de hi
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G114
Orphanet 85333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla,...
Códigos
CIE F711
Orphanet 3077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una mis...
Códigos
CIE H355
Orphanet 85332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER...
Códigos
CIE D560
Orphanet 73220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
Está enfermedad se describe en Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 464311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual sindrómica grave progresiva postnatal, contracturas articulares múltiples y disfunción motora gr...
Códigos
Orphanet 280384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamen...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 436151
- Actualización
- 29/05/2026