Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de la piel escaldada por estafilococos
Es una toxemia estafilocócica poco frecuente causada por las toxinas epidermolíticas de Staphylococcus aureus y caracterizada por la aparición de placas eritematosas generalizadas,...
Códigos
CIE L00
Orphanet 36236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la piel rígida de Parana
Es un trastorno cutáneo genético y poco frecuente, de inicio muy temprano en la vida y caracterizado por un engrosamiento progresivo de la piel en todo el cuerpo (excepto en los pá...
Códigos
CIE L918
Orphanet 2812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la salida torácica
El síndrome de la salida torácica (TOS) es un grupo de trastornos que se caracterizan por parestesias, dolor y debilidad en las extremidades superiores debido a la compresión, tens...
Códigos
CIE G540
Orphanet 97330
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de la triple H (HHH)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E724
OMIM 238970
Ministerio 1779
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoa
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina uni- o bilate...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 508476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica
El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar he...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 3253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lamb-Shaffer
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faci...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 530983
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lambert
Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauricul...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Landau-Kleffner
El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área...
Códigos
CIE F803
OMIM 245570
Orphanet 98818
Ministerio 2210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Laron
El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y...
Códigos
CIE E343
OMIM 262500
Orphanet 633
Ministerio 1780
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D828
OMIM 245590
Orphanet 220465
Ministerio 1781
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Larsen
Es un síndrome de fisura orofacial caracterizado por la luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades de los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falang...
Códigos
CIE Q748
OMIM 150250
Orphanet 503
Ministerio 1782
- Actualización
- 29/05/2026