Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sindrome de Larsen like forma letal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q748
OMIM 245650
Ministerio 1783
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Laubry-Pezzi
El síndrome de Laubry-Pezzi es una malformación cardíaca congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por el prolapso de un velo de la válvula aórtica en una comunicaci...
Códigos
CIE Q210
Orphanet 99094
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Laurence-Moon
Es un trastorno multisistémico de origen genético muy poco frecuente caracterizado por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una disc...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Laurin-Sandrow
El síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) se caracteriza por polisindactilia completa de las manos, pies en espejo y anomalías de la nariz (hipoplasia de las alas nasales y columela cort...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2378
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Legius
El síndrome de Legius, también conocido como síndrome tipo NF1, es un trastorno genético raro de la pigmentación de la piel caracterizado por múltiples máculas de color de café con...
Códigos
CIE Q850
Orphanet 137605
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Legius en mosaico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q850
Orphanet 634511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Leigh
Es una enfermedad neurológica progresiva definida por unos hallazgos neuropatológicos específicos asociados a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. (INSERM; ORPHA...
Códigos
CIE G318
OMIM 161,700,220,111,256,000,000,000
Orphanet 506
Ministerio 1784
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica,...
Códigos
CIE E888
Orphanet 255210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Leigh con leucodistrofia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
Orphanet 255241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Leigh con miocardiopatía
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
Orphanet 70474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
Orphanet 255249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lelis
El síndrome de Lelis se caracteriza por la asociación de una displasia ectodérmica (hipotricosis e hipohidrosis) y una acantosis nigricans. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM 608290
Orphanet 140936
Ministerio 1785
- Actualización
- 29/05/2026