Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lemierre
Es una enfermedad infecciosa orofaríngea poco frecuente y potencialmente letal que se presenta en adolescentes y adultos jóvenes inmunocompetentes y que se debe principalmente a Fu...
Códigos
CIE I808
OMIM En revisión
Orphanet 137839
Ministerio 1786
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lennox-Gastaut
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo poco frecuente, grave y de inicio temprano, caracterizada por la tríada de deficiencia intelectual, múltiples tipos de crisis epilépt...
Códigos
CIE G404
OMIM 615369 616346
Orphanet 2382
Ministerio 1787
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purin...
Códigos
CIE E791
OMIM 300322 308950
Orphanet 510
Ministerio 1788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con disminución de la densidad ósea caracterizada por múltiples lesiones hiperostóticas u osteoescleróticas de la bóveda craneal en fo...
Códigos
CIE M858
OMIM 126550
Orphanet 85192
Ministerio 1104
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucodistrofia-hipodoncia-ataxia-hipomielinización
Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
OMIM 607694
Orphanet 137639
Ministerio 1108
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una conce...
Códigos
CIE E888
OMIM 611105
Orphanet 137898
Ministerio 1111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incl...
Códigos
CIE E888
Orphanet 314051
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria
Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de leucodistrofia hipomielinizante y displasia espondilometafisaria. Los pacientes s...
Códigos
CIE G378
OMIM 300660
Orphanet 83629
Ministerio 1109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora
Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hiperg...
Códigos
CIE E752
OMIM 613724
Orphanet 163684
Ministerio 1110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia...
Códigos
CIE I678
Orphanet 314572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar
El síndrome de leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar es una enfermedad epidérmica genética poco frecuente, caracterizada por una queratodermia palmoplantar punteada de in...
Códigos
CIE Q828
OMIM En revisión
Orphanet 2386
Ministerio 1114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis
El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucode...
Códigos
CIE Q824
OMIM 246500
Orphanet 1816
Ministerio 658
- Actualización
- 29/05/2026