Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de leuconiquia total-lesiones tipo acantosis nigricans-cabello anómalo
Es un trastorno sindrómico y poco frecuente caracterizado por la asociación de una leuconiquia completa con lesiones tipo acantosis nigricans (que ocurren en el cuello, axilas y zo...
Códigos
CIE Q828
OMIM En revisión
Orphanet 210133
Ministerio 1115
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lewis-Pashayan
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM En revisión
Orphanet 2389
Ministerio 1789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lewis-Summer
El síndrome de Lewis-Sumner (SLS) es una polineuropatía desmielinizante adquirida poco frecuente caracterizada por debilidad distal asimétrica de las extremidades superiores o infe...
Códigos
CIE G618
OMIM En revisión
Orphanet 48162
Ministerio 1790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Li-Fraumeni
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcoma...
Códigos
CIE D489
OMIM 151623 609265 609266
Orphanet 524
Ministerio 1793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular CAR-T
Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los pacientes sometidos a terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR) y que se caracteriza por una res...
Códigos
CIE D898
Orphanet 542323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lichtenstein
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esquelé...
Códigos
CIE D70
OMIM 246550
Orphanet 2390
Ministerio 1791
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Liddle
Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión de baja renina caracterizada por hipertensión asociada a una disminución de los niveles plasmáticos de potasio y aldosterona....
Códigos
CIE I151
OMIM 177200
Orphanet 526
Ministerio 1792
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia
Es una anomalía poco frecuente del sistema linfático caracterizada por lesiones vasculares multifocales congénitas y progresivas de la piel, del tracto digestivo y, en ocasiones, d...
Códigos
CIE D181
Orphanet 464321
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria
Es un síndrome caracterizado por la asociación variable de malformación cerebrovascular, linfedema del pie e hipertensión pulmonar primaria. Se ha notificado en una mujer y cuatro...
Códigos
CIE Q283
OMIM 152900
Orphanet 86914
Ministerio 1118
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, pue...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601927
Orphanet 86915
Ministerio 1119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de linfedema-distiquiasis
Es un trastorno sindrómico de linfedema poco frecuente caracterizado por linfedema de los miembros inferiores y grados variables de crecimiento anómalo de las pestañas desde los or...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 33001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de linfedema-ptosis
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2419
- Actualización
- 29/05/2026