Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Tetrasomía 21
La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo re...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetrasomía 5p
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipoto...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 3309
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetrasomía 9p
Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía,...
Códigos
CIE Q998
OMIM 613502
Orphanet 3310
Ministerio 362
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tetrasomía X
La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q971
Orphanet 9
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tifus africano transmitido por garrapatas
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la bacteria Rickettsia africae transmitida por garrapatas, caracterizada por un inicio agudo de fiebre acompañada...
Códigos
CIE A771
Orphanet 101334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tifus de las malezas
La fiebre de los matorrales (o fiebre de Tsutsumagushi o tifus de los matorrales o tifus de las malezas) es una enfermedad infecciosa poco frecuente transmitida por los ácaros del...
Códigos
CIE A753
Orphanet 83317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tifus epidémico
Es una rickettsiosis caracterizada por malestar general y síntomas vagos previos al inicio de fiebre alta, cefalea, mialgias intensas y , con menor frecuencia, erupción petequial e...
Códigos
CIE A750
Orphanet 83314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tifus epidémico reincidente
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A750
Orphanet 99991
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tifus murino
Es una rickettsiosis caracterizada por cefalea, fiebre y erupción macular o maculopapular, aunque sólo un tercio de los pacientes manifiesta todos estos síntomas. Otros hallazgos f...
Códigos
CIE A752
Orphanet 83315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Timoma
El timoma es una rara neoplasia epitelial de timo (TEN; ver término) que surge del epitelio tímico. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D384
Orphanet 99867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Timoma tipo A
Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C37
Orphanet 263310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Timoma tipo AB
Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C37
Orphanet 263324
- Actualización
- 29/05/2026