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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Toxicidad por metotrexato

#10396

Es una intoxicación poco frecuente caracterizada por nefrotoxicidad tubular aguda debida a la cristalización del metotrexato en la luz tubular renal (que a su vez conduce a una alt...

CIE Y14
Orphanet
565782
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Toxocariasis

#2478

Es una enfermedad zoonótica cosmopolita causada en humanos por la ingestión accidental de huevos o larvas de los ascáridos Toxocara canis o Toxocara cati, el gusano redondo común d...

CIE B830
Orphanet
3343
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Toxoplasmosis congénita

#766

Es una embriofetopatía caracterizada por lesiones oculares, viscerales o intracraneales secundarias a una primoinfección materna por Toxoplasma gondii (Tg). (INSERM; ORPHANET)

CIE P371
Orphanet
858
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6784

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
216675
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Transposición penoescrotal

#2122

Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que v...

CIE Q558
Orphanet
2842
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una enfermedad respiratoria idiopática, benigna y poco frecuente, caracterizada por la presencia de nódulos cartilaginosos y/o óseos submucosos en la tráquea, con o sin afectaci...

CIE J980
Orphanet
3348
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026