Enfermedad huérfana Timoma tipo B #7600 Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET) CIE C37 Orphanet 263317 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tirosinemia tipo 1 #786 La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfe... CIE E702 OMIM 276700 Orphanet 882 Ministerio 2090 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tirosinemia tipo 2 #2582 La tirosinemia de tipo 2 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, por déficit int... CIE E702 OMIM 276600 Orphanet 28378 Ministerio 2091 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tirosinemia tipo 3 #3025 La tirosinemia de tipo 3 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4... CIE E702 Orphanet 69723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tirosinemia transitoria del recién nacido #2520 La tirosinemia transitoria del recién nacido es un trastorno benigno del metabolismo de la tirosina detectado en el cribado neonatal y que se observa a menudo en niños prematuros.... CIE P745 OMIM En revisión Orphanet 3402 Ministerio 2092 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana TMEM165-CDG #8567 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges... CIE E778 Orphanet 314667 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana TMEM199-CDG #9825 Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con... CIE E778 Orphanet 466703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Torticolis paroxística benigna del lactante #3079 Es una distonía paroxística transitoria poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza entre la lactancia y la primera infancia.... CIE G243 OMIM En revisión Orphanet 71518 Ministerio 2095 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tortuosidad arterial retiniana #3111 Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orde... CIE Q141 OMIM 180000 Orphanet 75326 Ministerio 2097 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Tos ferina #1197 Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por tos paroxística intensa con estridor inspiratorio y vómitos postusivos, causados por una infección por Bord... CIE A370 Orphanet 1489 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Toxemia estafilocócica #8309 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 300579 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Toxicidad por letrozol #10280 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE T887 Orphanet 529831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico