Enfermedad huérfana Traqueomalacia congénita #4224 La traqueomalacia congénita es una enfermedad poco frecuente en la que la tráquea es flácida y flexible causando que las paredes de la misma colapsen al exhalar, toser o llorar. No... CIE Q320 Orphanet 95430 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis #6954 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 228218 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con disminución de tejido elástico #6955 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 228221 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con incremento de tejido elástico #6956 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 228224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno aislado de las uñas #3355 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno aislado de un complejo de la fosforilación oxidativa #7385 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno aislado hereditario de las plaquetas gigantes #6876 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 220452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3 #976 Las enfermedades que implican principalmente al parénquima cerebeloso se han clasificado en seis formas. En la enfermedad cerebeloparenquimal tipo III, la ataxia cerebelosa es cong... CIE G110 Orphanet 1170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno con afectación multisistémica y linfedema primario #10430 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 568047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno con afectación multisistémico y glomerulopatía #10425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 567562 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno con compresión del nervio óptico #10168 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno congénito de la glicosilación #127 Es un grupo de errores innatos del metabolismo con un número creciente de entidades diferentes, caracterizadas por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los pro... CIE E778 OMIM ninguno Orphanet 137 Ministerio 1641 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico