Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Traqueomalacia congénita
La traqueomalacia congénita es una enfermedad poco frecuente en la que la tráquea es flácida y flexible causando que las paredes de la misma colapsen al exhalar, toser o llorar. No...
Códigos
CIE Q320
Orphanet 95430
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 228218
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con disminución de tejido elástico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 228221
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con incremento de tejido elástico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 228224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno aislado de las uñas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno aislado de un complejo de la fosforilación oxidativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 254846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno aislado hereditario de las plaquetas gigantes
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 220452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3
Las enfermedades que implican principalmente al parénquima cerebeloso se han clasificado en seis formas. En la enfermedad cerebeloparenquimal tipo III, la ataxia cerebelosa es cong...
Códigos
CIE G110
Orphanet 1170
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno con afectación multisistémica y linfedema primario
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 568047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno con afectación multisistémico y glomerulopatía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 567562
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno con compresión del nervio óptico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno congénito de la glicosilación
Es un grupo de errores innatos del metabolismo con un número creciente de entidades diferentes, caracterizadas por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los pro...
Códigos
CIE E778
OMIM ninguno
Orphanet 137
Ministerio 1641
- Actualización
- 29/05/2026