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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Talla baja tipo Bruselas

Ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y talla baja en asociación con dismorfia craneofacial...

Códigos

CIE Q871 OMIM 601350 Orphanet 2867 Ministerio 2083
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osi...

Códigos

CIE Q871 Orphanet 2643
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La taquicardia auricular multifocal (TAM) es una arritmia supraventricular rara en neonatos y lactantes, que se caracteriza por múltiples ondas P con morfologías variables, y suele...

Códigos

CIE I471 Orphanet 3282
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Taquicardia del haz de His

No ministerio

Es una taquicardia, congénita y muy poco frecuente, caracterizada por ser incesante y elevada morbimortalidad. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE I471 Orphanet 3283
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La taquicardia ventricular incesante infantil es una forma rara de taquicardia ventricular (VT) que se caracteriza por la presencia de taquicardia originada en los ventrículos, obs...

Códigos

CIE I472 Orphanet 45453
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno arritmogénico grave del corazón estructuralmente normal, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por taquicardia ventricular (TV) inducida por catecolami...

Códigos

CIE I472 OMIM 604772 611938 614021 614916 615441 Orphanet 3286 Ministerio 2085
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El tejido accesorio de la válvula tricúspide, es una malformación congénita de la válvula auriculoventricular poco frecuente, caracterizada por tejido accesorio fijo o móvil en la...

Códigos

CIE Q228 Orphanet 95462
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, definida por la presencia de una valva adicional o varias estructuras adicionales en la válvula mitral. Puede ser asintomática...

Códigos

CIE Q238 Orphanet 99061
Actualización
29/05/2026