Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial #7371 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254758 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear #1831 Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de... OMIM En revisión Orphanet 2443 Ministerio 2099 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gr #7372 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254767 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial #7373 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol #8488 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales #7382 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254834 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la N-glicosilación de proteínas #8481 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la O-glicosilación de proteínas #8482 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis #8447 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309115 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos #8862 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 352301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante #8863 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 352306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante #8864 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 352309 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico