Enfermedad huérfana Trastorno corneal inflamatorio/autoinmune genético raro #10251 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno corneal raro #10141 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno coroideo genético raro #10259 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522584 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno coroideo raro #10154 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519309 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de deficiencia de CDKL5 #10092 Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por crisis epilépticas fármacorresistentes de inicio temprano y afectación grave del neurode... CIE G404 Orphanet 505652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2 #9978 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía d... CIE Q878 Orphanet 488642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la biogénesis del peroxisoma #3238 Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los perox... Orphanet 79189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predomina #8865 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 352312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos #2430 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 3276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada #6855 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217616 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica #6847 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217591 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido #7379 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico