Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un i...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de cetoacidosis (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renale...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja y defectos cardíacos congénitos (como defecto del tabique v...

La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia megaloblástica, retraso del crecimiento, vómitos, debilidad...

Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasmáticos de transcobalamina I de ligeramente bajos a indetecta...

La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI) junto a un importante retraso...

Es una enfermedad intestinal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por diarrea osmótica, dolor abdominal y meteorismo después de la ingestión de trehalosa, un disacárido que se encuentra principalmente en las setas, debido a l...

Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y grasosas/aceitosas de inicio neonatal o en la infancia, aunque co...