Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de ATP sintasa #7398 La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que... CIE E888 Orphanet 254913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa #7397 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lac... CIE E888 Orphanet 254905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de glicerol quinasa #378 El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elev... CIE E748 Orphanet 408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA #7061 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 231662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB #7062 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 231671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II #7063 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 231679 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo III #7064 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 231692 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante #2825 Es un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito poco frecuente caracterizado por hipogonadismo debido a una deficiencia selectiva de la hormona folículo estimulante (FSH). Las mani... CIE E236 Orphanet 52901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de hormona liberadora de tirotropina #7105 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E031 Orphanet 238670 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides #3846 Es un tipo de hipotiroidismo congénito central, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debi... CIE E031 Orphanet 90674 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de sedoheptulokinasa #9577 Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excr... CIE E888 Orphanet 440713 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa #2378 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, ca... CIE G713 Orphanet 3208 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico