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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que...

Códigos

CIE E888 Orphanet 254913
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lac...

Códigos

CIE E888 Orphanet 254905
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elev...

Códigos

CIE E748 Orphanet 408
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excr...

Códigos

CIE E888 Orphanet 440713
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, ca...

Códigos

CIE G713 Orphanet 3208
Actualización
29/05/2026