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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un tumor poco frecuente de las glándulas salivales caracterizado por una masa benigna, bien delimitada, de crecimiento lento e indolora que se presenta con mayor frecuencia en l...

CIE D110
Orphanet
454821
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenoma somatotropo

#4373

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
96256
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenomatosis hepática

#10409

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de diez o más adenomas hepatocelulares en un parénquima hepático de apariencia normal. La mayoría de los...

CIE D134
Orphanet
566841
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6772

Es un subtipo poco frecuente de tumor mixto maligno epitelial y mesenquimatoso compuesto por elementos glandulares benignos o levemente atípicos y un estroma maligno circundante de...

CIE C530
Orphanet
213792
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6750

Es un subtipo de tumor mixto epitelial-mesenquimatoso poco frecuente que a menudo se presenta como una gran lesión polipoide exofítica compuesta de epitelio benigno o atípico y est...

CIE C542
Orphanet
213600
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8025

La adermatoglifia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, caracterizado por la ausencia de crestas epidérmicas en las pa...

CIE Q828
Orphanet
289465
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adiposis dolorosa

#2708

Es un trastorno poco frecuente del tejido subcutáneo caracterizado por el desarrollo de tejido adiposo doloroso con múltiples lipomas subcutáneos asociado a sobrepeso u obesidad. (...

CIE E882
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36397
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No disponible
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29/05/2026

Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía pro...

CIE E713 OMIM 300100
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43
Ministerio
55
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adrenoleucodistrofia neonatal

#38

Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial....

CIE E713 OMIM En revisión
Orphanet
44
Ministerio
2223
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adrenomieloneuropatía

#5726

Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad peroxisomal, que se caracteriza por mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y a menudo asociada a...

CIE E713
Orphanet
139399
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adrenomiodistrofia

#858

Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomo...

CIE E274
Orphanet
977
Ministerio
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29/05/2026