Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor poco frecuente de las glándulas salivales caracterizado por una masa benigna, bien delimitada, de crecimiento lento e indolora que se presenta con mayor frecuencia en l...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de diez o más adenomas hepatocelulares en un parénquima hepático de apariencia normal. La mayoría de los...

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29/05/2026

Es un subtipo poco frecuente de tumor mixto maligno epitelial y mesenquimatoso compuesto por elementos glandulares benignos o levemente atípicos y un estroma maligno circundante de...

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29/05/2026

Es un subtipo de tumor mixto epitelial-mesenquimatoso poco frecuente que a menudo se presenta como una gran lesión polipoide exofítica compuesta de epitelio benigno o atípico y est...

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29/05/2026

La adermatoglifia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, caracterizado por la ausencia de crestas epidérmicas en las pa...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del tejido subcutáneo caracterizado por el desarrollo de tejido adiposo doloroso con múltiples lipomas subcutáneos asociado a sobrepeso u obesidad. (...

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29/05/2026

Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuro...

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29/05/2026

Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía pro...

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29/05/2026

Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial....

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29/05/2026

Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad peroxisomal, que se caracteriza por mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y a menudo asociada a...

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29/05/2026

Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomo...

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29/05/2026