Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia sindrómica #7004 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 229720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia aislada de la vesícula biliar #9581 Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la vesícula biliar y del conducto cístico. La mayoría de los pacientes están asinto... CIE Q440 Orphanet 440987 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia aislada del cuerpo calloso #184 Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintom... CIE Q040 Orphanet 200 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia aislada del vermis cerebeloso #7748 Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los... CIE Q043 Orphanet 269203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso #7750 Está enfermedad se describe en Agenesia aislada del vermis cerebeloso (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 Orphanet 269209 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia aislada total del vermis cerebeloso #7749 Está enfermedad se describe en Agenesia aislada del vermis cerebeloso (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 Orphanet 269206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia cerebelosa aislada #1127 Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño norm... CIE Q043 Orphanet 1398 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia completa de pericardio congénita #5138 La agenesia completa de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada bien por la ausencia completa de todo el perica... CIE Q248 Orphanet 99129 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia congénita de quiasma #8709 La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico... CIE H474 Orphanet 324353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia congénita del escroto #10004 Es una malformación poco frecuente del tracto urogenital caracterizada por la ausencia completa de los pliegues escrotales en el perineo entre el pene y el ano, con ambos testículo... CIE Q552 Orphanet 495879 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia de la válvula mitral #5081 La agenesia de la válvula mitral es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, que se define como agenesia o hipoplasia grave de ambas valvas de la válvula mitral (agenesi... CIE Q233 Orphanet 99062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia de la válvula tricúspide #4233 Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o total de tejido valvular tricuspídeo y su aparato con presencia de un... CIE Q224 Orphanet 95457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico