Enfermedad huérfana Afaquia primaria congénita #3468 Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la ausencia del cristalino. La CPAK (por sus siglas en inglés) puede estar asociada a defecto... CIE Q123 Orphanet 83461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Afasia logopénica progresiva #7205 Es una forma de afasia progresiva primaria (APP) caracterizada por una afectación de la recuperación y denominación de palabras sueltas y una alteración de la repetición con poca c... CIE G310 Orphanet 250831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Afasia progresiva no fluente #5397 Es una forma de demencia frontotemporal (DFT), caracterizada por agramatismo, habla laboriosa, alexia y agrafia, frecuentemente acompañada de apraxia del habla (ADH). La comprensió... CIE G310 Orphanet 100070 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Afasia progresiva primaria #4226 La afasia progresiva primaria (APP) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por un deterioro primario del lenguaje, con relativa preservación de otras facultades mentales d... Orphanet 95432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1 #5656 Es un error innato del metabolismo marcado por un patrón característico de excreción urinaria de N-acetil aminoácidos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET) CIE E728 Orphanet 137754 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Afibrinogenemia familiar #4965 Es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas de sangrado debido a la ausencia total de fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET) CIE D682 Orphanet 98880 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) #10864 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D800 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 59 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia #6494 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183669 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia aislada #7003 Es la forma no sindrómica de la agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una deficiencia de gammaglobulinas y una predisposición asociada a infecciones... CIE D800 Orphanet 229717 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia autosómica #2614 Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacterianas frecuentes y rec... CIE D800 OMIM 613500 Orphanet 33110 Ministerio 489 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia ligada a X #10865 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D800 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 62 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X #41 Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados... CIE D800 OMIM 300755 Orphanet 47 Ministerio 60 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico