Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Agenesia vaginal parcial aislada
Es una malformación urogenital no-sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia de vagina o la presencia de un hoyuelo vaginal de menos de 5 cm. A menudo se asocia con ag...
Códigos
CIE Q520
Orphanet 96269
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia y aplasia de cuello de útero
Es una malformación uterovaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por grados variables de aplasia cervical, que varía desde la agenesia completa hasta la presencia de u...
Códigos
CIE Q515
Orphanet 180145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia/hipoplasia femoral
El fémur corto congénito es una malformación poco frecuente de gravedad variable que va desde una leve hipoplasia a la ausencia completa del fémur. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q724
Orphanet 1987
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia/hipoplasia humeral
La agenesia/hipoplasia humeral es un defecto no sindrómico de reducción de las extremidades, poco frecuente, que se caracteriza por la presencia uni- o bilateral de un brazo corto...
Códigos
CIE Q718
Orphanet 294973
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aglosia adactilia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
OMIM En revisión
Ministerio 70
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aglosia congénita aislada
Está enfermedad se describe en Hipoglosia/aglosia aislada congénita (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q383
Orphanet 563951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
AICA ribosiduria
Es una enfermedad metabólica congénita grave y poco frecuente caracterizada clínicamente por un retraso del neurodesarrollo de grave a profundo, disfunción visual grave, retraso de...
Códigos
CIE E798
Orphanet 250977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alacrima congénita
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alacrima congénita aislada
La alácrima congénita se caracteriza por un lagrimeo deficiente (que va desde la ausencia total de lágrimas hasta la hiposecreción de lágrimas) que está presente desde el nacimient...
Códigos
CIE Q106
Orphanet 91416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutánea...
Códigos
CIE E703
OMIM 227010
Orphanet 999
Ministerio 73
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Albinismo ocular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 284804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E703
Orphanet 352740
- Actualización
- 29/05/2026