Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia mediofacial, talla baja, laxitud articular generalizada, luxaciones articulares múltiples (con mayor frecuencia en rodillas y caderas), desalineación de...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha a...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria (INSERM; ORPHANET)

La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye talla baja, osificación prematura de huesos del carpo, plati...

La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Handigodu, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente caracterizada por tres fenotipos distintivos: 1) pacientes de estatura media con cambios osteoartríticos dolorosos de las articu...

La displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa se caracteriza por: talla baja desproporcionada con tronco corto, pectus carinatum, brazos cortos, manos anchas y cortas, pies anchos y planos, coxa vara, genu valgo, osteoartritis, artrosis y...

La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimiento postnatal, lo que resulta en talla baja desproporcionada g...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente causada por variaciones en matrilina-3 y que se caracterizada por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos cortos, anchos y robustos...

La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las extremidades inferiores con arqueamiento del fémur y/o tibia, c...

La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdo...

La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una talla baja desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras a...

Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida. (INSERM; ORPHANET)

La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con miembros rizoméli...

Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afectados suelen presentar retraso progresivo del crecimiento pos...