Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 12p
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, an...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 280325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 12q
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 13q
La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracteri...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 14q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso glob...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96150
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 15q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1596
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 17q
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anom...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 19p
Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el cre...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 1q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia progresiva, crisis epilépticas, retraso del desarrollo, caracteristicas faciales...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 36367
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 3p
La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracteriza...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1620
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 4q
La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y ca...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 6p
La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoa...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96125
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 7p
Es una monosomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías digitales, anomalías urogenitales y cardíacas congénitas, y carac...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 96126
- Actualización
- 29/05/2026