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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y que, ca...

Códigos

CIE C499 Orphanet 31112
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatofitosis profunda

No ministerio

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una invasión grave y potencialmente mortal del tejido dérmico y subcutáneo por dermatofitos. La diseminación a los ganglios linfátic...

Códigos

CIE B358 Orphanet 397587
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatoleucodistrofia

Ministerio

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infan...

Códigos

CIE E752 OMIM 221790 Orphanet 1659 Ministerio 570
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis

Ministerio

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y car...

Códigos

CIE M331 OMIM En revisión Orphanet 221 Ministerio 571
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis juvenil

No ministerio

Es una forma de dermatomiositis (DM) de inicio precoz, una miopatía inflamatoria sistémica y autoinmune con vasculopatía, caracterizada por debilidad muscular proximal y simétrica,...

Códigos

CIE M330 Orphanet 93672
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis neonatal

No ministerio

Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinos...

Códigos

CIE M331 Orphanet 398117
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por una hiperpigmentación reticulada generalizada de inicio temprano que persiste a lo largo de la vida, ligera...

Códigos

CIE Q824 Orphanet 86920
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad idiopática de la piel, poco frecuente, caracterizada por unas erosiones y vesículas superficiales, congénitas y muy extendidas (que a menudo afectan a más del 75%...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 231573
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatosis IgA linear

No ministerio

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune adquirida poco frecuente caracterizada por la aparición de ampollas agrupadas de forma anular en la piel y, con frecuencia, en las mu...

Códigos

CIE L108 Orphanet 46488
Actualización
29/05/2026