Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deleción terminal 9p
La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracteriza...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 1642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Delta-beta-talasemia
La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compens...
Códigos
CIE D562
Orphanet 231237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia cerebrovascular rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia frontotemporal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G310
OMIM 172700
Orphanet 282
Ministerio 564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas psiquiátricos asociados a demencia (p. ej., ca...
Códigos
CIE G310
OMIM 616439
Orphanet 275872
Ministerio 479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G310
OMIM 600274
Ministerio 563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Demencia frontotemporal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G310
Orphanet 293848
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 158124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia neurodegenerativa asociada al gen PRKAR1B con filamentos intermedios
La demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios, es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente, caracterizada por demencia y parkinsoni...
Códigos
CIE G318
Orphanet 412066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G318
Orphanet 530303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia pugilística
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración progresiva secundaria a traumatismos cerebrales leves y repetitivos. El cuadro clínico es muy v...
Códigos
CIE F018
Orphanet 97353
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Demencia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 89043
- Actualización
- 29/05/2026