Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por la pérdida progresiva, amodal y profunda del conocimiento semántico (combinación de agnosia asociativa visual, anomi...

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29/05/2026

Es una enfermedad cutánea parasitaria poco frecuente debida a una infestación por ácaros Demodex caracterizada por grados variables de espinulosis, eritema, pápulas y pústulas, gen...

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29/05/2026

La dentinogénesis imperfecta (DGI) es un defecto hereditario de la dentina (consulte este término) caracterizado por una estructura anómala de la dentina que da lugar a un desarrol...

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29/05/2026

La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración...

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29/05/2026

La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y perm...

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29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino, proceso denominado condrocalcinosis (C...

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29/05/2026

Es una fotodermatosis inmunomediada que suele observarse en climas templados y que se desarrolla típicamente en varones de edad media o avanzada. Se caracteriza por máculas de aspe...

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29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición de artritis inflamatoria en asociación con lesiones cutáneas grandes, simétricas y eritematosas (que v...

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29/05/2026

Es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune crónica caracterizada por lesiones pruriginosas agrupadas, tales como pápulas, placas urticariales, eritema y vesículas herpeti...

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29/05/2026

Es una enfermedad grave, poco frecuente y crónica caracterizada por un eccema crónico recurrente (lesiones eritematosas, descamativas y costrosas) que afecta principalmente las áre...

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29/05/2026

Es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una erupción eritematosa, crónica, difusa, fina y escamosa en el rostro (predominantemente en la barbilla,...

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29/05/2026

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de úlceras cutáneas recurrentes, artralgias, fiebre, osteólisis fistulosa periarticula...

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29/05/2026