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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo es una inflamación crónica poco frecuente del cuero cabelludo que normalmente ocurre en mujeres mayores (>70 años de edad) y que...

Códigos

CIE L988 Orphanet 222
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad crónica, benigna y poco frecuente caracterizada por una erupción pustulosa estéril que afecta típicamente a los sitios de flexión del tronco y de las extremidades...

Códigos

CIE L131 OMIM En revisión Orphanet 48377 Ministerio 572
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatosis tóxica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 293815
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermo-odonto-displasia

Ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por un cuadro clínico de gravedad variable que incluye piel seca y fina, onicodisplasia, tricodisplasia y anoma...

Códigos

CIE Q824 OMIM 125640 Orphanet 1660 Ministerio 573
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermoide anular de la córnea

Ministerio

Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 c...

Códigos

CIE D311 OMIM 180550 Orphanet 91481 Ministerio 574
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficia...

Códigos

CIE Q134 Orphanet 1661
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermopatía restrictiva

Ministerio

Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artr...

Códigos

CIE Q828 OMIM 275210 Orphanet 1662 Ministerio 575
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desminopatía

No ministerio

Es una enfermedad músculoesquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por agregados quiméricos anómalos de desmina y otras proteínas citoesqueléticas y material granulofil...

Códigos

CIE G718 Orphanet 98909
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desmosis coli primaria

No ministerio

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una ausencia congénita total o parcial de la red de malla de colágeno en la pared intestinal, resultando en hipo- o ap...

Códigos

CIE K598 Orphanet 565641
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desmosterolosis

Ministerio

La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intel...

Códigos

CIE Q878 OMIM 602398 Orphanet 35107 Ministerio 577
Actualización
29/05/2026