Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreática (y quistes, con reducción del tejido parenquimático), dis...

Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por la proliferación anómala de tejido retiniano, que resulta en la formación de pliegues retinianos y provoca gliosis. Clínicamente, se manifesta como afectación visual...

Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que inc...

Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de queso...

Es una displasia espondilometaepifisaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja con extremidades cortas (más acentuada en las extremidades inferiores) asociada a dismorfia facial distintiva (relativa macrocefalia, frente p...

Es una malformación de la nariz y la cavidad nasal, congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hipertrofia bulbosa del tejido blando, localizada en el tercio medio a distal del dorso nasal, junto a malforma...

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fému...

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de deficiencia del crecimiento de las extremidades de menos del 5%, incurvación femoral (en forma de auricular de teléfono), acortamiento de las costillas y plat...

Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor riesgo de hidrocefalia y complicaciones neurológicas. La re...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello (INSERM; ORPHANET)

La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña. (INSERM; ORPHANET)

La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del pe...

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrofia, deficiencia ósea en la región frontaloparietal, y manife...

Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por uñas quebradizas, finas, ásperas y de apariencia opaca con numerosas estrías longitudinales. En las formas más leves, las uñas conservan su brillo y presentan estrías superfic...

Es una anomalía de las uñas aislada y poco frecuente. Se caracteriza por unas uñas en forma de garra, gruesas, hiperplásicas, duras e hiperpigmentadas, hiperqueratosis subungueal, onicólisis y crecimiento lento de las uñas. Se han registrad...