Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva, y contracturas articulares proximales con...

La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada...

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ distal en las extremidades inferiores, contracturas articular...

La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía...

La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculos del cuello, esternocleidomastoideos, faciales y diafragmát...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET)

La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, discapa...

Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por atrofia muscular progresiva y debilidad debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespir...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular (que posteriormente avanza para incluir debilidad distal), habla nasa...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)