Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Disgenesia gonadal de interés ginecológico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociada a una anomalía numérica de los cromosomas sexuales resultante del mosaicismo del c...
Códigos
CIE Q987
Orphanet 1772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo gonadal atípico que resulta en ambigüedad genital de gr...
Códigos
CIE Q561
Orphanet 251510
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia reticular
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respu...
Códigos
CIE D810
OMIM 267500
Orphanet 33355
Ministerio 611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia sacrococcígea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de regresión caudal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1773
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia tubular renal
Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de...
Códigos
CIE Q638
Orphanet 3033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q638
Orphanet 97368
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia tubular renal de origen genético
Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q638
Orphanet 97369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo
Es una forma adquirida y poco frecuente de disgenesia tubular renal que se desarrolla en fetos donantes debido a la derivación del flujo sanguíneo al riñón del receptor y que se ca...
Códigos
CIE Q638
Orphanet 97367
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disgiria asociada a una tubulinopatía
Es una malformación del sistema nervioso central de base genética y poco frecuente caracterizada por displasia cerebelosa superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 467166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Dishormonogénesis tiroidea familiar
La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimi...
Códigos
CIE E030
Orphanet 95716
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Dislipidemia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101953
- Actualización
- 29/05/2026