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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 7, es una disomía uniparental de origen paterno que muy probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfe...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96192
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 261524
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disosteoesclerosis

No ministerio

Es una displasia esquelética primaria de origen genético poco frecuente caracterizada por osteoesclerosis progresiva y platispondilia. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q788 Orphanet 1782
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disostosis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 364559
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con una discapacidad intelectual profunda y anomalías genitourinarias...

Códigos

CIE Q751 OMIM 201180 Orphanet 1784 Ministerio 616
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disostosis acrocraneofacial

Ministerio

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales i...

Códigos

CIE Q870 OMIM 201050 Orphanet 949 Ministerio 41
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disostosis acrofacial

Ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q754 OMIM En revisión Orphanet 364574 Ministerio 619
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simét...

Códigos

CIE Q754 OMIM 263750 Orphanet 246 Ministerio 620
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una disostosis acrofacial congénita poco frecuente caracterizada por un leve retraso del crecimiento intrauterino, talla baja postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual,...

Códigos

CIE Q754 OMIM 101805 Orphanet 1786 Ministerio 618
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una disostosis acrofacial poco frecuente debida a la presencia de características que, por lo general, no están presentes en el síndrome de Nager (SN) tales como microcefalia, b...

Códigos

CIE Q754 Orphanet 64542
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal...

Códigos

CIE Q754 OMIM 601829 Orphanet 1787 Ministerio 622
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome malformativo, grave, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia mandibular grave, focomelia de las extremidades superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de...

Códigos

CIE Q754 OMIM 201170 Orphanet 1788 Ministerio 623
Actualización
29/05/2026