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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistr...

Códigos

CIE Q754 Orphanet 952
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disostosis con braquidactilia

No ministerio

La braquidactilia (dedos cortos) es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma parte de un grupo de malfo...

Códigos

Orphanet 69028
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 404568
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas...

Códigos

CIE Q768 Orphanet 2311
Actualización
29/05/2026