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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Displasia acromandibular

Ministerio

Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales de desarrollo postnatal que incluyen la hipoplasia mandibular, oste...

Códigos

CIE Q875 OMIM 248370 Orphanet 2457 Ministerio 689
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia acromélica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93436
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia acromesomélica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93437
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, ac...

Códigos

CIE Q788 Orphanet 2098
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizad...

Códigos

CIE Q788 Orphanet 968
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia acromícrica

Ministerio

Es una displasia ósea muy poco frecuente caracterizada por talla baja, manos y pies cortos, leve dismorfia facial y anomalías radiológicas características de las manos. (INSERM; OR...

Códigos

CIE Q778 OMIM 102370 Orphanet 969 Ministerio 630
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la fusión de los huesos del carpo y el tarso, con anomalías complejas de los dedos de manos y pies (polidactilia preax...

Códigos

CIE Q748 OMIM 102510 Orphanet 957 Ministerio 631
Actualización
29/05/2026