Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Disostosis espondilocostal forma dominante
Es una forma muy poco frecuente y leve de disostosis espondilocostal caracterizada por defectos de segmentación vertebrales y costales, a menudo con reducción del número de costill...
Códigos
CIE Q764
Orphanet 1797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis faciocranenana hipomandibular
La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cig...
Códigos
CIE Q754
OMIM 241310
Orphanet 1790
Ministerio 624
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis humero espinal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q748
OMIM En revisión
Orphanet 1792
Ministerio 625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disóstosis mandibulofacial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q754
Orphanet 155899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis mandibulofacial con alopecia
Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dis...
Códigos
CIE Q754
Orphanet 443995
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar...
Códigos
CIE Q754
OMIM 301950
Orphanet 1131
Ministerio 626
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis oculo-maxilo-facial
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órb...
Códigos
CIE Q751
Orphanet 1794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis patelar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis periférica
La disostosis periférica es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos y un...
Códigos
Orphanet 1795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disostosis tipo Stanescu
La disostosis tipo Stanescu es una forma rara de osteoesclerosis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
Orphanet 1798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia acro-pectoro-renal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Poland (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia acrocapitofemoral
Es una displasia esquelética caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
Orphanet 63446
- Actualización
- 29/05/2026